23/02/2018

MÓDULO 5.

ELEMENTOS DE GENÉTICA CLÍNICA

Parece difícil de creer, pero no existe en España la Especialidad de Genética Clínica. No obstante, cada gen de los más de 21.000 aproximadamente que conforman nuestro exoma puede estar detrás de al menos una enfermedad, cuando no de varias. Por ello, la Medicina cada vez es más genética y se precisan no sólo grandes laboratorios sino sobre todo profesionales que asesoren. Las pruebas moleculares deben solicitarse y valorarse en el contexto de la consulta de Consejo Genético.

ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA

Dra. Sara Franco Freirera Mínguez

ASESORAMIENTO GENÉTICO, SUS FUNDAMENTOS

Dr. Óscar Lamas Longarela

LAS “ENFERMEDADES RARAS” Y LOS “MEDICAMENTOS HUERFANOS”

Dr. Rafael Camino León

DISMORFOLOGÍA Y TERATOGENIA

Dra. Aurora Mesa Arostegui

Dra. Sara Franco Freire

Dra. Sara Franco Freire

Doctora en Medicina y Cirugía. Médico Especialista en Bioquímica Clínica. IX Premio de Investigación Oncológica de la Asociación Española Contra el Cáncer en Málaga.

Dr. Óscar Lamas Longarela

Dr. Óscar Lamas Longarela

Licenciado en Bioquímica (1998), en Biología (2000) y doctor en Bioquímica (2004) por la Universidad de Navarra. Posteriormente, ha trabajado en el CIMA de la Universidad de Navarra, el Boston University Medical Center (USA), la UniversitätsKlinikum Heidelberg (Alemania) y el Hospital Clínico Virgen de la Victoria de Málaga. Ha recibido premios del Instituto Danone, la Real Sociedad Española de Farmacia y la European Association for the Study of the Liver (EASL). En la actualidad es Investigador Senior de N-Life Therapeutics, S.L. de precisión.

Dr. Rafael Camino León

Dr. Rafael Camino León

Neuropediatra. Hospital Reina Sofía de Córdoba. Responsable del Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras.

Dra. Aurora Mesa Arostegui

Dra. Aurora Mesa Arostegui

Licenciada en Medicina (Universidad de Granada), formación en Pediatría en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, especialización en Endocrinología infantil y Dismorfología, rotación externa en la Unidad de Endocrinología Infantil del Hospital del Niño Jesús, certificado en Genética Médica y Máster de Enfermedades Raras (Universidad de Valencia), coordinadora del Mapa de competencias de Dismorfología y Genética de la Junta de Andalucía (2015-2016).