06/04/2018

MÓDULO 9.

“ENFERMEDADES RARAS” Y LA ATENCION PRIMARIA EN SALUD

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

En este módulo se amplía el concepto y manejo de las llamadas “Enfermedades Raras”. Son enfermedades raras pero no es raro padecer una de ellas, pues existen más de 7.000 diferentes y con frecuencia se describen nuevas. Suelen ser con frecuencia graves y afectar a menores, por lo que su dramatismo es aún mayor. El diagnóstico a veces tranquiliza y siempre permite orientar mejor al paciente y su entorno. Todo médico tiene pacientes con alguna “enfermedad rara”.

PROFESIONAL DE ATENCIÓN PRIMARIA ANTE UN PACIENTE CON UNA ENFERMEDAD RARA

Dr. Antonio Souvirón Rodríguez

TALLER “¿PACIENTES RAROS O MÉDICOS INCOMODOS?
LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA”
PARTE 1. LAS ENFERMEDADES RARAS NO LO SON TANTO.
PARTE 2. ¿QUIÉN ES EL RARO: EL MÉDICO O EL PACIENTE?
PARTE 3. ¿RARO O EXCEPCIONAL? APRENDIENDO DE LA EXCEPCIÓN

Dr. Miguel García Ribes y Dra. Gema Esteban Bueno

Dr. Antonio Souvirón Rodríguez

Dr. Antonio Souvirón Rodríguez

Director del Curso de Postgrado Experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético. EADE Málaga

Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en Análisis Clinicos. Diplomado en Genética Médica. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, de la Sociedad Andaluza de Medicina de Familiar y Comunitaria (SAMFyC) y del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFyC). Consejero Científico de consejogenetico.net. Servicio Andaluz de Salud.

Dr. Miguel García Ribes

Dr. Miguel García Ribes

Doctor en Medicina y Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Presidente de la Sociedad Cántabra de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC-Cantabria), coordina el Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC) sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras”, y lleva 10 años trabajando de forma conjunta con el IIER y FEDER en la sensibilización de los profesionales sanitarios de Atención Primaria al respecto de las necesidades de los pacientes con ER. Miembro del Comité de Evaluación de la Estrategia del SNS en ER y del comité Científico de ORPHANET-España.

Dra. Gema Esteban Bueno

Dra. Gema Esteban Bueno

Médico de Familia. UGC Garrucha. Área de Gestión Sanitara Norte de Almería. Médico, Presidenta y Fundadora de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram (fundada en 1999). Coordinadora del Grupo Clínico español del Síndrome de Wolfram. Miembro del Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica-Enfermedades raras. Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras en Andalucía. Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI). Destaca como contribuciones especiales la labor desarrollada desde 1999 en lograr la atención biopsicosocial de las enfermedades raras en concreto en el Síndrome de Wolfram y visualización del importante papel de la atención primaria en estas entidades.